Tratti

Tratti collegati a STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a STAT5B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding gums	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Blood spots	Spesso (30–79%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Spesso (30–79%)
Ecchymosis	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Petechiae	Spesso (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	A volte (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Hypofibrinogenemia	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low T cell count	A volte (5–29%)
Oral cavity bleeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	Spesso (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Spesso (30–79%)
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infection	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	A volte (5–29%)
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)
Severe varicella zoster infection	A volte (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Severe short stature	Sempre
Severe growth delay in children	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre
Lymphocytic interstitial pneumonia	Sempre
Chronic lung disease	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Pulmonary scarring	Spesso (30–79%)
Wet cough	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Boxer's nasal deformity	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Inflammation of the mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Marked delay in bone age	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Bone pain	A volte (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Chronic diarrhea	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgE concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased antibody level in blood	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
High pitched voice	Sempre
Addictive alcohol use	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STAT5B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test