Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan STAT5B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding gums	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Blood spots	Vaak (30–79%)
Bloody nose	Vaak (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Vaak (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Vaak (30–79%)
Ecchymosis	Vaak (30–79%)
Low blood cell count	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Petechiae	Vaak (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Soms (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Soms (5–29%)
Elevated white blood count	Soms (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)
Low T cell count	Soms (5–29%)
Oral cavity bleeding	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altijd
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Heel vaak (80–99%)
Delayed puberty	Vaak (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	Vaak (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Vaak (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Soms (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infection	Vaak (30–79%)
Eczema	Vaak (30–79%)
Recurrent infections	Vaak (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Soms (5–29%)
Recurrent pneumonia	Soms (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Soms (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Severe short stature	Altijd
Severe growth delay in children	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)
Faltering weight in infancy	Soms (5–29%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Altijd
Lymphocytic interstitial pneumonia	Altijd
Chronic lung disease	Vaak (30–79%)
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Pulmonary scarring	Vaak (30–79%)
Wet cough	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Boxer's nasal deformity	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Soms (5–29%)
Inflammation of the mouth	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Marked delay in bone age	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Bone pain	Soms (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anorexia	Vaak (30–79%)
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Celiac disease	Soms (5–29%)
Chronic diarrhea	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Vaak (30–79%)
Fever	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Zelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgE concentration	Heel vaak (80–99%)
Increased antibody level in blood	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High pitched voice	Altijd
Addictive alcohol use	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodes	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal uterus bleeding	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hair loss	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan STAT5B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen