Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 74 χαρακτηριστικά με το STAT5B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding gums	Συχνά (30–79%)
Bleeding tendency	Συχνά (30–79%)
Blood spots	Συχνά (30–79%)
Bloody nose	Συχνά (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Συχνά (30–79%)
Bruising susceptibility	Συχνά (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Συχνά (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Συχνά (30–79%)
Ecchymosis	Συχνά (30–79%)
Low blood cell count	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Petechiae	Συχνά (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated white blood count	Μερικές φορές (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Low T cell count	Μερικές φορές (5–29%)
Oral cavity bleeding	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Πάντα
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	Συχνά (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Συχνά (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic infection	Συχνά (30–79%)
Eczema	Συχνά (30–79%)
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Μερικές φορές (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Severe short stature	Πάντα
Severe growth delay in children	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Faltering weight in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πάντα
Lymphocytic interstitial pneumonia	Πάντα
Chronic lung disease	Συχνά (30–79%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Pulmonary scarring	Συχνά (30–79%)
Wet cough	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Boxer's nasal deformity	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Marked delay in bone age	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Bone pain	Μερικές φορές (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anorexia	Συχνά (30–79%)
Abdominal pain	Μερικές φορές (5–29%)
Celiac disease	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Συχνά (30–79%)
Fever	Συχνά (30–79%)
Blood in urine	Σπάνια (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased circulating IgE concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased antibody level in blood	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High pitched voice	Πάντα
Addictive alcohol use	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Swollen lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal uterus bleeding	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAT5B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας