Tunnused

Geeniga STAT5B seotud tunnused

signal transducer and activator of transcription 5B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STAT5B 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding gums	Sageli (30–79%)
Bleeding tendency	Sageli (30–79%)
Blood spots	Sageli (30–79%)
Bloody nose	Sageli (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Sageli (30–79%)
Bruising susceptibility	Sageli (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Sageli (30–79%)
Ecchymosis	Sageli (30–79%)
Low blood cell count	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Petechiae	Sageli (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Mõnikord (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Mõnikord (5–29%)
Elevated white blood count	Mõnikord (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Mõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)
Low T cell count	Mõnikord (5–29%)
Oral cavity bleeding	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alati
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Väga sageli (80–99%)
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	Sageli (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Sageli (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Mõnikord (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic infection	Sageli (30–79%)
Eczema	Sageli (30–79%)
Recurrent infections	Sageli (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Mõnikord (5–29%)
Recurrent pneumonia	Mõnikord (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Mõnikord (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Severe short stature	Alati
Severe growth delay in children	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Weight loss	Sageli (30–79%)
Faltering weight in infancy	Mõnikord (5–29%)
Growth delay as children	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Alati
Lymphocytic interstitial pneumonia	Alati
Chronic lung disease	Sageli (30–79%)
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Pulmonary scarring	Sageli (30–79%)
Wet cough	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Boxer's nasal deformity	Alati
Prominent forehead	Alati
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Gum enlargement	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of the mouth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Marked delay in bone age	Sageli (30–79%)
Muscle weakness	Sageli (30–79%)
Bone pain	Mõnikord (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anorexia	Sageli (30–79%)
Abdominal pain	Mõnikord (5–29%)
Celiac disease	Mõnikord (5–29%)
Chronic diarrhea	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Sageli (30–79%)
Fever	Sageli (30–79%)
Blood in urine	Harva (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgE concentration	Väga sageli (80–99%)
Increased antibody level in blood	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High pitched voice	Alati
Addictive alcohol use	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal uterus bleeding	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hair loss	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STAT5B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test