Egenskaber

Egenskaber knyttet til STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til STAT5B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Elevated white blood count	Nogle gange (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low T cell count	Nogle gange (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altid
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Hashimoto thyroiditis	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infection	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Nogle gange (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Severe short stature	Altid
Severe growth delay in children	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid
Lymphocytic interstitial pneumonia	Altid
Chronic lung disease	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Boxer's nasal deformity	Altid
Prominent forehead	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Marked delay in bone age	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Nogle gange (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Chronic diarrhea	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgE concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased antibody level in blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High pitched voice	Altid
Addictive alcohol use	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal uterus bleeding	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STAT5B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test