Egenskaper

Egenskaper kopplade till STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Human Phenotype Ontology kopplar 74 egenskaper till STAT5B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding gums	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofta (30–79 %)
Blood spots	Ofta (30–79 %)
Bloody nose	Ofta (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofta (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofta (30–79 %)
Ecchymosis	Ofta (30–79 %)
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Petechiae	Ofta (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ibland (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Ibland (5–29 %)
Elevated white blood count	Ibland (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Ibland (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)
Low T cell count	Ibland (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Alltid
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Hashimoto thyroiditis	Ofta (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofta (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infection	Ofta (30–79 %)
Eczema	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Ibland (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Ibland (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Ibland (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Severe short stature	Alltid
Severe growth delay in children	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Ibland (5–29 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Alltid
Lymphocytic interstitial pneumonia	Alltid
Chronic lung disease	Ofta (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofta (30–79 %)
Wet cough	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Boxer's nasal deformity	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Gum enlargement	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Marked delay in bone age	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Bone pain	Ibland (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorexia	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Celiac disease	Ibland (5–29 %)
Chronic diarrhea	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Ofta (30–79 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
Blood in urine	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating IgE concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Increased antibody level in blood	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High pitched voice	Alltid
Addictive alcohol use	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal uterus bleeding	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hair loss	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till STAT5B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test