Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) STAT5B génhez kapcsolódó jellemzők

signal transducer and activator of transcription 5B

A Human Phenotype Ontology 74 jellemzőt kapcsol a(z) STAT5B génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bleeding gumsGyakran (30–79%)
Bleeding tendencyGyakran (30–79%)
Blood spotsGyakran (30–79%)
Bloody noseGyakran (30–79%)
Bone marrow hypercellularityGyakran (30–79%)
Bruising susceptibilityGyakran (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberGyakran (30–79%)
Disseminated intravascular coagulationGyakran (30–79%)
EcchymosisGyakran (30–79%)
Low blood cell countGyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinGyakran (30–79%)
Low platelet countGyakran (30–79%)
PetechiaeGyakran (30–79%)
Autoimmune thrombocytopeniaNéha (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhageNéha (5–29%)
Elevated white blood countNéha (5–29%)
HypofibrinogenemiaNéha (5–29%)
Low blood neutrophil countNéha (5–29%)
Low T cell countNéha (5–29%)
Oral cavity bleedingNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased response to growth hormone stimulation testMindig
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationNagyon gyakran (80–99%)
Delayed pubertyGyakran (30–79%)
Hashimoto thyroiditisGyakran (30–79%)
Increased circulating prolactin concentrationGyakran (30–79%)
Thyroid gland inflammationNéha (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentrationNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic infectionGyakran (30–79%)
EczemaGyakran (30–79%)
Recurrent infectionsGyakran (30–79%)
Psoriasiform dermatitisNéha (5–29%)
Recurrent pneumoniaNéha (5–29%)
Severe varicella zoster infectionNéha (5–29%)
Susceptibility to herpesvirusNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightMindig
Severe short statureMindig
Severe growth delay in childrenNagyon gyakran (80–99%)
Short statureGyakran (30–79%)
Weight lossGyakran (30–79%)
Faltering weight in infancyNéha (5–29%)
Growth delay as childrenNincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesMindig
Lymphocytic interstitial pneumoniaMindig
Chronic lung diseaseGyakran (30–79%)
Exertional breathlessnessGyakran (30–79%)
Pulmonary scarringGyakran (30–79%)
Wet coughNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Boxer's nasal deformityMindig
Prominent foreheadMindig
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Gum enlargementNéha (5–29%)
Inflammation of the mouthNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Marked delay in bone ageGyakran (30–79%)
Muscle weaknessGyakran (30–79%)
Bone painNéha (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritisNéha (5–29%)
Delayed bone maturationNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AnorexiaGyakran (30–79%)
Abdominal painNéha (5–29%)
Celiac diseaseNéha (5–29%)
Chronic diarrheaNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentrationGyakran (30–79%)
FeverGyakran (30–79%)
Blood in urineRitkán (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased circulating IgE concentrationNagyon gyakran (80–99%)
Increased antibody level in bloodNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High pitched voiceMindig
Addictive alcohol useNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueGyakran (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionRitkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Swollen lymph nodesNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DizzinessGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal uterus bleedingRitkán (1–4%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hair lossNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) STAT5B génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet