Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z STAT5B
signal transducer and activator of transcription 5B
Human Phenotype Ontology łączy z STAT5B 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bleeding gums | Często (30–79%) |
| Bleeding tendency | Często (30–79%) |
| Blood spots | Często (30–79%) |
| Bloody nose | Często (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | Często (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Często (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Często (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Często (30–79%) |
| Ecchymosis | Często (30–79%) |
| Low blood cell count | Często (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Często (30–79%) |
| Low platelet count | Często (30–79%) |
| Petechiae | Często (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Czasami (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Czasami (5–29%) |
| Elevated white blood count | Czasami (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | Czasami (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Czasami (5–29%) |
| Low T cell count | Czasami (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Zawsze |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Delayed puberty | Często (30–79%) |
| Hashimoto thyroiditis | Często (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Często (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Czasami (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Nie odnotowano |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic infection | Często (30–79%) |
| Eczema | Często (30–79%) |
| Recurrent infections | Często (30–79%) |
| Psoriasiform dermatitis | Czasami (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Czasami (5–29%) |
| Severe varicella zoster infection | Czasami (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Severe short stature | Zawsze |
| Severe growth delay in children | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Weight loss | Często (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Czasami (5–29%) |
| Growth delay as children | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulties | Zawsze |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Zawsze |
| Chronic lung disease | Często (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Często (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Często (30–79%) |
| Wet cough | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Zawsze |
| Prominent forehead | Zawsze |
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
| Gum enlargement | Czasami (5–29%) |
| Inflammation of the mouth | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Marked delay in bone age | Często (30–79%) |
| Muscle weakness | Często (30–79%) |
| Bone pain | Czasami (5–29%) |
| Juvenile idiopathic arthritis | Czasami (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Anorexia | Często (30–79%) |
| Abdominal pain | Czasami (5–29%) |
| Celiac disease | Czasami (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration | Często (30–79%) |
| Fever | Często (30–79%) |
| Blood in urine | Rzadko (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Increased antibody level in blood | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High pitched voice | Zawsze |
| Addictive alcohol use | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Często (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dizziness | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hair loss | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STAT5B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni