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Rasgos
Rasgos asociados a STAT5B
signal transducer and activator of transcription 5B
El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a STAT5B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding gums | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Frecuente (30–79 %) |
| Blood spots | Frecuente (30–79 %) |
| Bloody nose | Frecuente (30–79 %) |
| Bone marrow hypercellularity | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Ecchymosis | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Petechiae | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A veces (5–29 %) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | A veces (5–29 %) |
| Elevated white blood count | A veces (5–29 %) |
| Hypofibrinogenemia | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Low T cell count | A veces (5–29 %) |
| Oral cavity bleeding | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Siempre |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Hashimoto thyroiditis | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating prolactin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Thyroid gland inflammation | A veces (5–29 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic infection | Frecuente (30–79 %) |
| Eczema | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infections | Frecuente (30–79 %) |
| Psoriasiform dermatitis | A veces (5–29 %) |
| Recurrent pneumonia | A veces (5–29 %) |
| Severe varicella zoster infection | A veces (5–29 %) |
| Susceptibility to herpesvirus | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Severe short stature | Siempre |
| Severe growth delay in children | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | A veces (5–29 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Siempre |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Siempre |
| Chronic lung disease | Frecuente (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary scarring | Frecuente (30–79 %) |
| Wet cough | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Boxer's nasal deformity | Siempre |
| Prominent forehead | Siempre |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Gum enlargement | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the mouth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Marked delay in bone age | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Bone pain | A veces (5–29 %) |
| Juvenile idiopathic arthritis | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal pain | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | A veces (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Blood in urine | Raro (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased antibody level in blood | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High pitched voice | Siempre |
| Addictive alcohol use | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal uterus bleeding | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hair loss | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STAT5B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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