특성

STAT5B 연관 특성

signal transducer and activator of transcription 5B

인간 표현형 온톨로지가 STAT5B에 연결하는 특성은 74개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Bleeding gums	자주 (30–79%)
Bleeding tendency	자주 (30–79%)
Blood spots	자주 (30–79%)
Bloody nose	자주 (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	자주 (30–79%)
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	자주 (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	자주 (30–79%)
Ecchymosis	자주 (30–79%)
Low blood cell count	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Petechiae	자주 (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	가끔 (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	가끔 (5–29%)
Elevated white blood count	가끔 (5–29%)
Hypofibrinogenemia	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Low T cell count	가끔 (5–29%)
Oral cavity bleeding	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	항상
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	자주 (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	자주 (30–79%)
Thyroid gland inflammation	가끔 (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chronic infection	자주 (30–79%)
Eczema	자주 (30–79%)
Recurrent infections	자주 (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	가끔 (5–29%)
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)
Severe varicella zoster infection	가끔 (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Severe short stature	항상
Severe growth delay in children	매우 자주 (80–99%)
Short stature	자주 (30–79%)
Weight loss	자주 (30–79%)
Faltering weight in infancy	가끔 (5–29%)
Growth delay as children	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	항상
Lymphocytic interstitial pneumonia	항상
Chronic lung disease	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Pulmonary scarring	자주 (30–79%)
Wet cough	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Marked delay in bone age	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Bone pain	가끔 (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	자주 (30–79%)
Fever	자주 (30–79%)
Blood in urine	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Increased circulating IgE concentration	매우 자주 (80–99%)
Increased antibody level in blood	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High pitched voice	항상
Addictive alcohol use	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Swollen lymph nodes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dizziness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal uterus bleeding	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hair loss	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STAT5B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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