Caractéristiques

Caractéristiques liées à STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à STAT5B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding gums	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Souvent (30–79 %)
Ecchymosis	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Petechiae	Souvent (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Parfois (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Elevated white blood count	Parfois (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low T cell count	Parfois (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Toujours
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Hashimoto thyroiditis	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infection	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Parfois (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Severe short stature	Toujours
Severe growth delay in children	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours
Lymphocytic interstitial pneumonia	Toujours
Chronic lung disease	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Pulmonary scarring	Souvent (30–79 %)
Wet cough	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Boxer's nasal deformity	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Marked delay in bone age	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Chronic diarrhea	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased antibody level in blood	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High pitched voice	Toujours
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal uterus bleeding	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STAT5B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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