Rysy

Rysy spojené s STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Human Phenotype Ontology spojuje s STAT5B 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding gums	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Blood spots	Často (30–79 %)
Bloody nose	Často (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Často (30–79 %)
Ecchymosis	Často (30–79 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Petechiae	Často (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low T cell count	Někdy (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vždy
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Hashimoto thyroiditis	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infection	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)
Severe varicella zoster infection	Někdy (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Severe short stature	Vždy
Severe growth delay in children	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy
Lymphocytic interstitial pneumonia	Vždy
Chronic lung disease	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Pulmonary scarring	Často (30–79 %)
Wet cough	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Boxer's nasal deformity	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Marked delay in bone age	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Juvenile idiopathic arthritis	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
Blood in urine	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgE concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased antibody level in blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
High pitched voice	Vždy
Addictive alcohol use	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal uterus bleeding	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STAT5B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test