Trăsături

Trăsături asociate cu STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu STAT5B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding gums	Des (30–79%)
Bleeding tendency	Des (30–79%)
Blood spots	Des (30–79%)
Bloody nose	Des (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Des (30–79%)
Bruising susceptibility	Des (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Des (30–79%)
Ecchymosis	Des (30–79%)
Low blood cell count	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Petechiae	Des (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Uneori (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Uneori (5–29%)
Elevated white blood count	Uneori (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Uneori (5–29%)
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Low T cell count	Uneori (5–29%)
Oral cavity bleeding	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation test	Întotdeauna
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Foarte des (80–99%)
Delayed puberty	Des (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	Des (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Des (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Uneori (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic infection	Des (30–79%)
Eczema	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Uneori (5–29%)
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Uneori (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Severe short stature	Întotdeauna
Severe growth delay in children	Foarte des (80–99%)
Short stature	Des (30–79%)
Weight loss	Des (30–79%)
Faltering weight in infancy	Uneori (5–29%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Întotdeauna
Lymphocytic interstitial pneumonia	Întotdeauna
Chronic lung disease	Des (30–79%)
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Pulmonary scarring	Des (30–79%)
Wet cough	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Boxer's nasal deformity	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Gum enlargement	Uneori (5–29%)
Inflammation of the mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Marked delay in bone age	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Bone pain	Uneori (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Uneori (5–29%)
Delayed bone maturation	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anorexia	Des (30–79%)
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Celiac disease	Uneori (5–29%)
Chronic diarrhea	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Des (30–79%)
Fever	Des (30–79%)
Blood in urine	Rar (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgE concentration	Foarte des (80–99%)
Increased antibody level in blood	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High pitched voice	Întotdeauna
Addictive alcohol use	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal uterus bleeding	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hair loss	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STAT5B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu