Ominaisuudet

Geeniin STAT5B yhdistetyt ominaisuudet

signal transducer and activator of transcription 5B

Human Phenotype Ontology yhdistää STAT5B-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

STAT5B

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding gums	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Blood spots	Usein (30–79%)
Bloody nose	Usein (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Usein (30–79%)
Ecchymosis	Usein (30–79%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Petechiae	Usein (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Joskus (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Low T cell count	Joskus (5–29%)
Oral cavity bleeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Aina
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Hashimoto thyroiditis	Usein (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Usein (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Joskus (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infection	Usein (30–79%)
Eczema	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Psoriasiform dermatitis	Joskus (5–29%)
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)
Severe varicella zoster infection	Joskus (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Severe short stature	Aina
Severe growth delay in children	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Faltering weight in infancy	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina
Lymphocytic interstitial pneumonia	Aina
Chronic lung disease	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Pulmonary scarring	Usein (30–79%)
Wet cough	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Boxer's nasal deformity	Aina
Prominent forehead	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Inflammation of the mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Marked delay in bone age	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Bone pain	Joskus (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Celiac disease	Joskus (5–29%)
Chronic diarrhea	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
Blood in urine	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgE concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased antibody level in blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High pitched voice	Aina
Addictive alcohol use	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal uterus bleeding	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STAT5B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test