Características

Características associadas a SOX5

SRY-box transcription factor 5

A Human Phenotype Ontology associa 68 características a SOX5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big maxilla	Muito frequente (80–99%)
Deep central lingual groove	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Narrow palate	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Eye folds	Não registado
Facial asymmetry	Não registado
Open mouth	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Giant pigmented mole	Muito frequente (80–99%)
Mole	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Vertebral fusion	Frequente (30–79%)
Butterfly vertebrae	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Vertebral clefting	Por vezes (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Long big toe	Por vezes (5–29%)
Long fingers	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOX5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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