Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SOX5

SRY-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology knytter 68 kjennetegn til SOX5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big maxilla	Svært ofte (80–99 %)
Deep central lingual groove	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Narrow palate	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Facial asymmetry	Ikke registrert
Open mouth	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Giant pigmented mole	Svært ofte (80–99 %)
Mole	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Itching	Noen ganger (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Butterfly vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Vertebral clefting	Noen ganger (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Sjelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Long big toe	Noen ganger (5–29 %)
Long fingers	Noen ganger (5–29 %)
Overlapping toe	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the reproductive system	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature breast development	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SOX5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test