Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX5
SRY-box transcription factor 5
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 68 χαρακτηριστικά με το SOX5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of brain | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Headache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big maxilla | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deep central lingual groove | Συχνά (30–79%) |
| Dental crowding | Συχνά (30–79%) |
| Frontal bossing | Συχνά (30–79%) |
| Narrow palate | Συχνά (30–79%) |
| Bulbous nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Facial asymmetry | Δεν έχει καταγραφεί |
| Open mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Giant pigmented mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dry skin | Συχνά (30–79%) |
| Lack of sweating | Συχνά (30–79%) |
| Poor wound healing | Συχνά (30–79%) |
| Cutaneous melanoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hair growth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Itching | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive inward curvature of lower spine | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic kyphoscoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Vertebral fusion | Συχνά (30–79%) |
| Butterfly vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vertebral clefting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Σπάνια (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long big toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of digit | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature breast development | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες