Ominaisuudet

Geeniin SOX5 yhdistetyt ominaisuudet

SRY-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology yhdistää SOX5-geeniin 68 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Deep central lingual groove	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Narrow palate	Usein (30–79%)
Bulbous nose	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Facial asymmetry	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Giant pigmented mole	Hyvin usein (80–99%)
Mole	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Lack of sweating	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Cutaneous melanoma	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Firm lump under the skin	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Vertebral fusion	Usein (30–79%)
Butterfly vertebrae	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Vertebral clefting	Joskus (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Harvinainen (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Long big toe	Joskus (5–29%)
Long fingers	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature breast development	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOX5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test