Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SOX5

SRY-box transcription factor 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 68 kenmerken aan SOX5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Motor delay	Altijd
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of brain	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Soms (5–29%)
Pressure on spinal cord	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big maxilla	Heel vaak (80–99%)
Deep central lingual groove	Vaak (30–79%)
Dental crowding	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Narrow palate	Vaak (30–79%)
Bulbous nose	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Eye folds	Niet vastgelegd
Facial asymmetry	Niet vastgelegd
Open mouth	Niet vastgelegd
Wide nasal bridge	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal skin pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Giant pigmented mole	Heel vaak (80–99%)
Mole	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Vaak (30–79%)
Lack of sweating	Vaak (30–79%)
Poor wound healing	Vaak (30–79%)
Cutaneous melanoma	Soms (5–29%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)
Firm lump under the skin	Soms (5–29%)
Itching	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Vertebral fusion	Vaak (30–79%)
Butterfly vertebrae	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Vertebral clefting	Soms (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Zelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Long big toe	Soms (5–29%)
Long fingers	Soms (5–29%)
Overlapping toe	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Close sighted	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Outward facing eye ball	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the reproductive system	Soms (5–29%)
Undescended testes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature breast development	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SOX5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen