Egenskaber

Egenskaber knyttet til SOX5

SRY-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til SOX5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Deep central lingual groove	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Narrow palate	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Facial asymmetry	Ikke registreret
Open mouth	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Giant pigmented mole	Meget ofte (80–99 %)
Mole	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Firm lump under the skin	Nogle gange (5–29 %)
Itching	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Butterfly vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral clefting	Nogle gange (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Sjældent (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Long big toe	Nogle gange (5–29 %)
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature breast development	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOX5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test