Merkmale

Mit SOX5 verknüpfte Merkmale

SRY-box transcription factor 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 68 Merkmale mit SOX5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Deep central lingual groove	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Narrow palate	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Facial asymmetry	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Giant pigmented mole	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Vertebral fusion	Häufig (30–79 %)
Butterfly vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Vertebral clefting	Manchmal (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Long big toe	Manchmal (5–29 %)
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature breast development	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOX5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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