Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SOX5 seotud tunnused

SRY-box transcription factor 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SOX5 68 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityAlati
Motor delayAlati
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Abnormal shape of brainSageli (30–79%)
AnxietySageli (30–79%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
Behavioral abnormalityMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delayMõnikord (5–29%)
Pressure on spinal cordMõnikord (5–29%)
Repetitive movementsMõnikord (5–29%)
Rise in pressure inside skullMõnikord (5–29%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big maxillaVäga sageli (80–99%)
Deep central lingual grooveSageli (30–79%)
Dental crowdingSageli (30–79%)
Frontal bossingSageli (30–79%)
Narrow palateSageli (30–79%)
Bulbous nosePole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Downward slanting of the opening between the eyelidsPole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Facial asymmetryPole registreeritud
Open mouthPole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin pigmentationVäga sageli (80–99%)
Giant pigmented moleVäga sageli (80–99%)
MoleVäga sageli (80–99%)
Dry skinSageli (30–79%)
Lack of sweatingSageli (30–79%)
Poor wound healingSageli (30–79%)
Cutaneous melanomaMõnikord (5–29%)
Excessive hair growthMõnikord (5–29%)
Firm lump under the skinMõnikord (5–29%)
ItchingMõnikord (5–29%)
Patchy loss of skin colorMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive inward curvature of lower spineSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Pigeon chestSageli (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosisSageli (30–79%)
Vertebral fusionSageli (30–79%)
Butterfly vertebraeMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Vertebral cleftingMõnikord (5–29%)
Hypophosphatemic ricketsHarva (1–4%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Webbed 2nd and 3rd toesSageli (30–79%)
Dropped archesMõnikord (5–29%)
Long big toeMõnikord (5–29%)
Long fingersMõnikord (5–29%)
Overlapping toeMõnikord (5–29%)
Curvature of digitPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedSageli (30–79%)
Cross-eyedSageli (30–79%)
Optic atrophySageli (30–79%)
Outward facing eye ballSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headPole registreeritud
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the reproductive systemMõnikord (5–29%)
Undescended testesHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mitral regurgitationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature breast developmentHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SOX5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test