Rasgos

Rasgos asociados a SOX5

SRY-box transcription factor 5

El Human Phenotype Ontology asocia 68 rasgos a SOX5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big maxilla	Muy frecuente (80–99 %)
Deep central lingual groove	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Narrow palate	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Eye folds	No registrado
Facial asymmetry	No registrado
Open mouth	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Giant pigmented mole	Muy frecuente (80–99 %)
Mole	Muy frecuente (80–99 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Lack of sweating	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	Frecuente (30–79 %)
Cutaneous melanoma	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)
Itching	A veces (5–29 %)
Patchy loss of skin color	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Vertebral fusion	Frecuente (30–79 %)
Butterfly vertebrae	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Vertebral clefting	A veces (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Raro (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Long big toe	A veces (5–29 %)
Long fingers	A veces (5–29 %)
Overlapping toe	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	No registrado
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the reproductive system	A veces (5–29 %)
Undescended testes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature breast development	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SOX5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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