Özellikler

SOX5 ile ilişkili özellikler

SRY-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology, SOX5 ile ilişkili 68 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big maxilla	Çok sık (%80–99)
Deep central lingual groove	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Narrow palate	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Facial asymmetry	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Giant pigmented mole	Çok sık (%80–99)
Mole	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Sık (%30–79)
Lack of sweating	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Cutaneous melanoma	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Itching	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Thoracic kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Vertebral fusion	Sık (%30–79)
Butterfly vertebrae	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Vertebral clefting	Bazen (%5–29)
Hypophosphatemic rickets	Seyrek (%1–4)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Long big toe	Bazen (%5–29)
Long fingers	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Outward facing eye ball	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature breast development	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SOX5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al