Požymiai

Su SOX5 susiję požymiai

SRY-box transcription factor 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su SOX5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of brain	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Pressure on spinal cord	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big maxilla	Labai dažnai (80–99%)
Deep central lingual groove	Dažnai (30–79%)
Dental crowding	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Narrow palate	Dažnai (30–79%)
Bulbous nose	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Facial asymmetry	Neužfiksuota
Open mouth	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Giant pigmented mole	Labai dažnai (80–99%)
Mole	Labai dažnai (80–99%)
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Lack of sweating	Dažnai (30–79%)
Poor wound healing	Dažnai (30–79%)
Cutaneous melanoma	Kartais (5–29%)
Excessive hair growth	Kartais (5–29%)
Firm lump under the skin	Kartais (5–29%)
Itching	Kartais (5–29%)
Patchy loss of skin color	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Vertebral fusion	Dažnai (30–79%)
Butterfly vertebrae	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Vertebral clefting	Kartais (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Retai (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Long big toe	Kartais (5–29%)
Long fingers	Kartais (5–29%)
Overlapping toe	Kartais (5–29%)
Curvature of digit	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Outward facing eye ball	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the reproductive system	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature breast development	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SOX5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test