Trăsături

Trăsături asociate cu SOX5

SRY-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology asociază 68 trăsături cu SOX5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Uneori (5–29%)
Pressure on spinal cord	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big maxilla	Foarte des (80–99%)
Deep central lingual groove	Des (30–79%)
Dental crowding	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Narrow palate	Des (30–79%)
Bulbous nose	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Facial asymmetry	Neînregistrat
Open mouth	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skin pigmentation	Foarte des (80–99%)
Giant pigmented mole	Foarte des (80–99%)
Mole	Foarte des (80–99%)
Dry skin	Des (30–79%)
Lack of sweating	Des (30–79%)
Poor wound healing	Des (30–79%)
Cutaneous melanoma	Uneori (5–29%)
Excessive hair growth	Uneori (5–29%)
Firm lump under the skin	Uneori (5–29%)
Itching	Uneori (5–29%)
Patchy loss of skin color	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Vertebral fusion	Des (30–79%)
Butterfly vertebrae	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Vertebral clefting	Uneori (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Rar (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Long big toe	Uneori (5–29%)
Long fingers	Uneori (5–29%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Close sighted	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Outward facing eye ball	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the reproductive system	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature breast development	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOX5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu