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특성
SOX5 연관 특성
SRY-box transcription factor 5
인간 표현형 온톨로지가 SOX5에 연결하는 특성은 68개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Intellectual disability | 항상 |
| Motor delay | 항상 |
| Delayed speech and language development | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal shape of brain | 자주 (30–79%) |
| Anxiety | 자주 (30–79%) |
| Aggressive behavior | 가끔 (5–29%) |
| Attention deficit | 가끔 (5–29%) |
| Behavioral abnormality | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Headache | 가끔 (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | 가끔 (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | 가끔 (5–29%) |
| Repetitive movements | 가끔 (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | 가끔 (5–29%) |
| Self-injurious behavior | 가끔 (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 가끔 (5–29%) |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Big maxilla | 매우 자주 (80–99%) |
| Deep central lingual groove | 자주 (30–79%) |
| Dental crowding | 자주 (30–79%) |
| Frontal bossing | 자주 (30–79%) |
| Narrow palate | 자주 (30–79%) |
| Bulbous nose | 기록되지 않음 |
| Depressed nasal bridge | 기록되지 않음 |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 기록되지 않음 |
| Eye folds | 기록되지 않음 |
| Facial asymmetry | 기록되지 않음 |
| Open mouth | 기록되지 않음 |
| Wide nasal bridge | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | 매우 자주 (80–99%) |
| Giant pigmented mole | 매우 자주 (80–99%) |
| Mole | 매우 자주 (80–99%) |
| Dry skin | 자주 (30–79%) |
| Lack of sweating | 자주 (30–79%) |
| Poor wound healing | 자주 (30–79%) |
| Cutaneous melanoma | 가끔 (5–29%) |
| Excessive hair growth | 가끔 (5–29%) |
| Firm lump under the skin | 가끔 (5–29%) |
| Itching | 가끔 (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Excessive inward curvature of lower spine | 자주 (30–79%) |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Pigeon chest | 자주 (30–79%) |
| Thoracic kyphoscoliosis | 자주 (30–79%) |
| Vertebral fusion | 자주 (30–79%) |
| Butterfly vertebrae | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Vertebral clefting | 가끔 (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | 드물게 (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | 자주 (30–79%) |
| Dropped arches | 가끔 (5–29%) |
| Long big toe | 가끔 (5–29%) |
| Long fingers | 가끔 (5–29%) |
| Overlapping toe | 가끔 (5–29%) |
| Curvature of digit | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Close sighted | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Optic atrophy | 자주 (30–79%) |
| Outward facing eye ball | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acid reflux | 가끔 (5–29%) |
| Feeding difficulties | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | 기록되지 않음 |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | 가끔 (5–29%) |
| Undescended testes | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Mitral regurgitation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Premature breast development | 드물게 (1–4%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SOX5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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