Cechy

Cechy powiązane z SOX5

SRY-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology łączy z SOX5 68 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big maxilla	Bardzo często (80–99%)
Deep central lingual groove	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Narrow palate	Często (30–79%)
Bulbous nose	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Facial asymmetry	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Giant pigmented mole	Bardzo często (80–99%)
Mole	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Często (30–79%)
Lack of sweating	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Vertebral fusion	Często (30–79%)
Butterfly vertebrae	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Vertebral clefting	Czasami (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Long big toe	Czasami (5–29%)
Long fingers	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the reproductive system	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Premature breast development	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOX5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test