Rysy

Rysy spojené s SOX5

SRY-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology spojuje s SOX5 68 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big maxilla	Velmi často (80–99 %)
Deep central lingual groove	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Narrow palate	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Facial asymmetry	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Giant pigmented mole	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Vertebral fusion	Často (30–79 %)
Butterfly vertebrae	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Vertebral clefting	Někdy (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Vzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Long big toe	Někdy (5–29 %)
Long fingers	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature breast development	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SOX5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test