Tratti

Tratti collegati a SOX5

SRY-box transcription factor 5

La Human Phenotype Ontology collega 68 tratti a SOX5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big maxilla	Molto spesso (80–99%)
Deep central lingual groove	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Narrow palate	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Facial asymmetry	Non registrato
Open mouth	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Giant pigmented mole	Molto spesso (80–99%)
Mole	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Lack of sweating	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Cutaneous melanoma	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)
Itching	A volte (5–29%)
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Thoracic kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Vertebral fusion	Spesso (30–79%)
Butterfly vertebrae	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Vertebral clefting	A volte (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Long big toe	A volte (5–29%)
Long fingers	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Curvature of digit	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the reproductive system	A volte (5–29%)
Undescended testes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOX5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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