SOX5

Report curato rilevante per questo gene

• Sindrome di Lamb-Shaffer

  • Autosomica dominante

    Un disturbo causato dalla perdita di una copia funzionante di SOX5, dovuta a una delezione 12p12 che rimuove tutto o parte del gene oppure a una variante di sequenza al suo interno. La maggior parte dei casi insorge de novo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Supporto nello sviluppo, nel linguaggio e nell'istruzione, con valutazione oculistica, della colonna vertebrale e comportamentale; le crisi convulsive, quando si verificano, di solito rispondono bene al trattamento. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma un genitore può essere portatore della variante, a volte solo in alcune delle sue cellule; pertanto la consulenza genetica e il test dei genitori orientano il rischio di ricorrenza anche quando una variante appare nuova.

Struttura di SOX5

Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 420,2 kb del gene; 2292 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SOX5

Tratti collegati a SOX5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOX5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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