Características

Características associadas a SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

A Human Phenotype Ontology associa 105 características a SLC35A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Abnormality of the nervous system	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Hypsarrhythmia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed myelination	Frequente (30–79%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Por vezes (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Short corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of midbrain	Raramente (1–4%)
Cortical dysplasia	Raramente (1–4%)
Small hippocampus	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Open mouth	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Fused teeth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Thin dental enamel	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Full lips	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Por vezes (5–29%)
Limb contractures	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Raramente (1–4%)
Osteopenia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Anisometropia	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Ocular flutter	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Front half of foot turns inward	Por vezes (5–29%)
Partial hip dislocation	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger	Raramente (1–4%)
Short shinbone	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal glycosylation	Frequente (30–79%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Frequente (30–79%)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Frequente (30–79%)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ureteropelvic junction obstruction	Frequente (30–79%)
Vesicovaginal fistula	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Raramente (1–4%)
Transient nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the immune system	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skin	Frequente (30–79%)
Patchy lightened skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC35A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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