AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SLC35A2 yhdistetyt ominaisuudet
solute carrier family 35 member A2
Human Phenotype Ontology yhdistää SLC35A2-geeniin 105 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big lower jaw | Aina |
| Coarse facial features | Aina |
| Open mouth | Aina |
| Thick eyebrow | Aina |
| Wide nasal bridge | Aina |
| Abnormal facial shape | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Exaggerated cupid's bow | Usein (30–79%) |
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Full cheeks | Usein (30–79%) |
| Fused teeth | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Short philtrum | Usein (30–79%) |
| Thin dental enamel | Usein (30–79%) |
| Deformity of the skull | Joskus (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | Joskus (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Joskus (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Harvinainen (1–4 %) |
| Full lips | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Hyvin usein (80–99%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Usein (30–79%) |
| Poor head control | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Joskus (5–29%) |
| Limb contractures | Joskus (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | Joskus (5–29%) |
| Double-Jointed | Harvinainen (1–4 %) |
| Osteopenia | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Usein (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Usein (30–79%) |
| Anisometropia | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Joskus (5–29%) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ei kirjattu |
| Ocular flutter | Ei kirjattu |
| Rod-cone dystrophy | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Usein (30–79%) |
| Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities | Usein (30–79%) |
| Club feet | Joskus (5–29%) |
| Coxa valga | Joskus (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Joskus (5–29%) |
| Partial hip dislocation | Harvinainen (1–4 %) |
| Permanent flexion of the finger | Harvinainen (1–4 %) |
| Short shinbone | Harvinainen (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Usein (30–79%) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | Usein (30–79%) |
| Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation | Usein (30–79%) |
| Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation | Usein (30–79%) |
| High liver enzymes | Usein (30–79%) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Usein (30–79%) |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ureteropelvic junction obstruction | Usein (30–79%) |
| Vesicovaginal fistula | Usein (30–79%) |
| Abnormally shaped kidney | Harvinainen (1–4 %) |
| Transient nephrotic syndrome | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding | Usein (30–79%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Early onset of puberty | Joskus (5–29%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Usein (30–79%) |
| Recurrent infections | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Usein (30–79%) |
| Patchy lightened skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inverted nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC35A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa