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Rasgos
Rasgos asociados a SLC35A2
solute carrier family 35 member A2
El Human Phenotype Ontology asocia 105 rasgos a SLC35A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big lower jaw | Siempre |
| Coarse facial features | Siempre |
| Open mouth | Siempre |
| Thick eyebrow | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Abnormal facial shape | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Exaggerated cupid's bow | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Full cheeks | Frecuente (30–79 %) |
| Fused teeth | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Short philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Thin dental enamel | Frecuente (30–79 %) |
| Deformity of the skull | A veces (5–29 %) |
| Enlarged cisterna magna | A veces (5–29 %) |
| Thickened skin folds of neck | A veces (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Raro (1–4 %) |
| Full lips | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Frecuente (30–79 %) |
| Poor head control | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of long bone | A veces (5–29 %) |
| Limb contractures | A veces (5–29 %) |
| Spastic tetraparesis | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | Raro (1–4 %) |
| Osteopenia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Anisometropia | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | A veces (5–29 %) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
| Ocular flutter | No registrado |
| Rod-cone dystrophy | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Coxa valga | A veces (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | A veces (5–29 %) |
| Partial hip dislocation | Raro (1–4 %) |
| Permanent flexion of the finger | Raro (1–4 %) |
| Short shinbone | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ureteropelvic junction obstruction | Frecuente (30–79 %) |
| Vesicovaginal fistula | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally shaped kidney | Raro (1–4 %) |
| Transient nephrotic syndrome | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Nasogastric tube feeding | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infections | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy lightened skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inverted nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC35A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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