Tratti

Tratti collegati a SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

La Human Phenotype Ontology collega 105 tratti a SLC35A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Abnormality of the nervous system	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Hypsarrhythmia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	Spesso (30–79%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Short corpus callosum	A volte (5–29%)
Abnormal shape of midbrain	Raramente (1–4%)
Cortical dysplasia	Raramente (1–4%)
Small hippocampus	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Open mouth	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Fused teeth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Thin dental enamel	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Thickened skin folds of neck	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Full lips	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skeletal system	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of long bone	A volte (5–29%)
Limb contractures	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)
Double-Jointed	Raramente (1–4%)
Osteopenia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Anisometropia	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Ocular flutter	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Front half of foot turns inward	A volte (5–29%)
Partial hip dislocation	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger	Raramente (1–4%)
Short shinbone	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal glycosylation	Spesso (30–79%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Spesso (30–79%)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Spesso (30–79%)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ureteropelvic junction obstruction	Spesso (30–79%)
Vesicovaginal fistula	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Raramente (1–4%)
Transient nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skin	Spesso (30–79%)
Patchy lightened skin	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC35A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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