Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Human Phenotype Ontology knytter 105 kjennetegn til SLC35A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Epileptic spasm	Alltid
Abnormality of the nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Short corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of midbrain	Sjelden (1–4%)
Cortical dysplasia	Sjelden (1–4%)
Small hippocampus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Open mouth	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Fused teeth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Noen ganger (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Sjelden (1–4%)
Full lips	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skeletal system	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Limb contractures	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Sjelden (1–4%)
Osteopenia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Anisometropia	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Ocular flutter	Ikke registrert
Rod-cone dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Noen ganger (5–29 %)
Partial hip dislocation	Sjelden (1–4%)
Permanent flexion of the finger	Sjelden (1–4%)
Short shinbone	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal glycosylation	Ofte (30–79 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Ofte (30–79 %)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Ofte (30–79 %)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ureteropelvic junction obstruction	Ofte (30–79 %)
Vesicovaginal fistula	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Sjelden (1–4%)
Transient nephrotic syndrome	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skin	Ofte (30–79 %)
Patchy lightened skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC35A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test