Merkmale

Mit SLC35A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 35 member A2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 105 Merkmale mit SLC35A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Epileptic spasm	Immer
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Häufig (30–79 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Short corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of midbrain	Selten (1–4 %)
Cortical dysplasia	Selten (1–4 %)
Small hippocampus	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Immer
Coarse facial features	Immer
Open mouth	Immer
Thick eyebrow	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Fused teeth	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin dental enamel	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Selten (1–4 %)
Full lips	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skeletal system	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Manchmal (5–29 %)
Limb contractures	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Selten (1–4 %)
Osteopenia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Anisometropia	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Ocular flutter	Nicht erfasst
Rod-cone dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Selten (1–4 %)
Permanent flexion of the finger	Selten (1–4 %)
Short shinbone	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal glycosylation	Häufig (30–79 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Häufig (30–79 %)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Häufig (30–79 %)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ureteropelvic junction obstruction	Häufig (30–79 %)
Vesicovaginal fistula	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Selten (1–4 %)
Transient nephrotic syndrome	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skin	Häufig (30–79 %)
Patchy lightened skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC35A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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