특성

SLC35A2 연관 특성

solute carrier family 35 member A2

인간 표현형 온톨로지가 SLC35A2에 연결하는 특성은 105개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Epileptic encephalopathy	항상
Epileptic spasm	항상
Abnormality of the nervous system	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Hypsarrhythmia	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Delayed myelination	자주 (30–79%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Infantile spasms	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	가끔 (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Short corpus callosum	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of midbrain	드물게 (1–4%)
Cortical dysplasia	드물게 (1–4%)
Small hippocampus	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skeletal system	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Poor head control	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal shape of long bone	가끔 (5–29%)
Limb contractures	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	드물게 (1–4%)
Osteopenia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Cerebral visual impairment	자주 (30–79%)
Anisometropia	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Outward facing eye ball	가끔 (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Ocular flutter	기록되지 않음
Rod-cone dystrophy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the hand	자주 (30–79%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Coxa valga	가끔 (5–29%)
Front half of foot turns inward	가끔 (5–29%)
Partial hip dislocation	드물게 (1–4%)
Permanent flexion of the finger	드물게 (1–4%)
Short shinbone	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal glycosylation	자주 (30–79%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	자주 (30–79%)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	자주 (30–79%)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Ureteropelvic junction obstruction	자주 (30–79%)
Vesicovaginal fistula	자주 (30–79%)
Abnormally shaped kidney	드물게 (1–4%)
Transient nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	가끔 (5–29%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the immune system	자주 (30–79%)
Recurrent infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skin	자주 (30–79%)
Patchy lightened skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC35A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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