Rysy

Rysy spojené s SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC35A2 105 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Epileptic spasm	Vždy
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Často (30–79 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Short corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of midbrain	Vzácně (1–4 %)
Cortical dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Small hippocampus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Open mouth	Vždy
Thick eyebrow	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Fused teeth	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Thin dental enamel	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Vzácně (1–4 %)
Full lips	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skeletal system	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Někdy (5–29 %)
Limb contractures	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Vzácně (1–4 %)
Osteopenia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Anisometropia	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Ocular flutter	Nezaznamenáno
Rod-cone dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Někdy (5–29 %)
Partial hip dislocation	Vzácně (1–4 %)
Permanent flexion of the finger	Vzácně (1–4 %)
Short shinbone	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal glycosylation	Často (30–79 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Často (30–79 %)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Často (30–79 %)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Často (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ureteropelvic junction obstruction	Často (30–79 %)
Vesicovaginal fistula	Často (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Vzácně (1–4 %)
Transient nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skin	Často (30–79 %)
Patchy lightened skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC35A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test