AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SLC35A2 susiję požymiai
solute carrier family 35 member A2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 105 požymių su SLC35A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Big lower jaw | Visada |
| Coarse facial features | Visada |
| Open mouth | Visada |
| Thick eyebrow | Visada |
| Wide nasal bridge | Visada |
| Abnormal facial shape | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Exaggerated cupid's bow | Dažnai (30–79%) |
| Eye folds | Dažnai (30–79%) |
| Full cheeks | Dažnai (30–79%) |
| Fused teeth | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Dažnai (30–79%) |
| Short philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Thin dental enamel | Dažnai (30–79%) |
| Deformity of the skull | Kartais (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | Kartais (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Kartais (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Retai (1–4 %) |
| Full lips | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Labai dažnai (80–99%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Dažnai (30–79%) |
| Poor head control | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal shape of long bone | Kartais (5–29%) |
| Limb contractures | Kartais (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | Kartais (5–29%) |
| Double-Jointed | Retai (1–4 %) |
| Osteopenia | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Dažnai (30–79%) |
| Anisometropia | Kartais (5–29%) |
| Cross-eyed | Kartais (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Kartais (5–29%) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Kartais (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Neužfiksuota |
| Ocular flutter | Neužfiksuota |
| Rod-cone dystrophy | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Dažnai (30–79%) |
| Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities | Dažnai (30–79%) |
| Club feet | Kartais (5–29%) |
| Coxa valga | Kartais (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Kartais (5–29%) |
| Partial hip dislocation | Retai (1–4 %) |
| Permanent flexion of the finger | Retai (1–4 %) |
| Short shinbone | Retai (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | Dažnai (30–79%) |
| Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation | Dažnai (30–79%) |
| Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation | Dažnai (30–79%) |
| High liver enzymes | Dažnai (30–79%) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Dažnai (30–79%) |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Dažnai (30–79%) |
| High blood pressure | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Kartais (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ureteropelvic junction obstruction | Dažnai (30–79%) |
| Vesicovaginal fistula | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally shaped kidney | Retai (1–4 %) |
| Transient nephrotic syndrome | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties | Dažnai (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding | Dažnai (30–79%) |
| Acid reflux | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Early onset of puberty | Kartais (5–29%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent infections | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Dažnai (30–79%) |
| Patchy lightened skin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inverted nipples | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC35A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites