Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC35A2 105 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Absent speech developmentZawsze
Epileptic encephalopathyZawsze
Epileptic spasmZawsze
Abnormality of the nervous systemBardzo często (80–99%)
EpilepsyBardzo często (80–99%)
Global developmental delayBardzo często (80–99%)
HypsarrhythmiaBardzo często (80–99%)
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphologyCzęsto (30–79%)
Degeneration of cerebellumCzęsto (30–79%)
Degeneration of cerebrumCzęsto (30–79%)
Delayed myelinationCzęsto (30–79%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRSCzęsto (30–79%)
Inability to walkCzęsto (30–79%)
Infantile spasmsCzęsto (30–79%)
Intellectual disability, severeCzęsto (30–79%)
Small cerebellumCzęsto (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzęsto (30–79%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemCzasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophyCzasami (5–29%)
Delayed CNS myelinationCzasami (5–29%)
EEG with focal epileptiform dischargesCzasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatationCzasami (5–29%)
Short corpus callosumCzasami (5–29%)
Abnormal shape of midbrainRzadko (1–4%)
Cortical dysplasiaRzadko (1–4%)
Small hippocampusRzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big lower jawZawsze
Coarse facial featuresZawsze
Open mouthZawsze
Thick eyebrowZawsze
Wide nasal bridgeZawsze
Abnormal facial shapeCzęsto (30–79%)
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Exaggerated cupid's bowCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
Full cheeksCzęsto (30–79%)
Fused teethCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Short philtrumCzęsto (30–79%)
Thin dental enamelCzęsto (30–79%)
Deformity of the skullCzasami (5–29%)
Enlarged cisterna magnaCzasami (5–29%)
Thickened skin folds of neckCzasami (5–29%)
Dandy-Walker malformationRzadko (1–4%)
Full lipsNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Abnormality of the skeletal systemBardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infantBardzo często (80–99%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Low muscle tone in trunkCzęsto (30–79%)
Poor head controlCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Abnormal shape of long boneCzasami (5–29%)
Limb contracturesCzasami (5–29%)
Spastic tetraparesisCzasami (5–29%)
Double-JointedRzadko (1–4%)
OsteopeniaRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormality of the eyeCzęsto (30–79%)
Cerebral visual impairmentCzęsto (30–79%)
AnisometropiaCzasami (5–29%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Outward facing eye ballCzasami (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movementsCzasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNie odnotowano
Ocular flutterNie odnotowano
Rod-cone dystrophyNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Abnormality of the handCzęsto (30–79%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremitiesCzęsto (30–79%)
Club feetCzasami (5–29%)
Coxa valgaCzasami (5–29%)
Front half of foot turns inwardCzasami (5–29%)
Partial hip dislocationRzadko (1–4%)
Permanent flexion of the fingerRzadko (1–4%)
Short shinboneRzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal glycosylationCzęsto (30–79%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrinCzęsto (30–79%)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylationCzęsto (30–79%)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylationCzęsto (30–79%)
High liver enzymesCzęsto (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemiaCzęsto (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentrationRzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzęsto (30–79%)
High blood pressureCzęsto (30–79%)
Abnormality of the heartCzasami (5–29%)
Tetralogy of FallotRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Ureteropelvic junction obstructionCzęsto (30–79%)
Vesicovaginal fistulaCzęsto (30–79%)
Abnormally shaped kidneyRzadko (1–4%)
Transient nephrotic syndromeRzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Nasogastric tube feedingCzęsto (30–79%)
Acid refluxCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weight in infancyCzęsto (30–79%)
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Short statureCzęsto (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Early onset of pubertyCzasami (5–29%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationRzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Abnormality of the immune systemCzęsto (30–79%)
Recurrent infectionsNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormality of the skinCzęsto (30–79%)
Patchy lightened skinCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Low levels of amniotic fluidCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Inverted nipplesCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Abnormality of the respiratory systemCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC35A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test