AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SLC35A2
solute carrier family 35 member A2
Human Phenotype Ontology knytter 105 egenskaber til SLC35A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big lower jaw | Altid |
| Coarse facial features | Altid |
| Open mouth | Altid |
| Thick eyebrow | Altid |
| Wide nasal bridge | Altid |
| Abnormal facial shape | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Exaggerated cupid's bow | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Full cheeks | Ofte (30–79 %) |
| Fused teeth | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Thin dental enamel | Ofte (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged cisterna magna | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened skin folds of neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Sjældent (1–4%) |
| Full lips | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Meget ofte (80–99 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Ofte (30–79 %) |
| Poor head control | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of long bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Limb contractures | Nogle gange (5–29 %) |
| Spastic tetraparesis | Nogle gange (5–29 %) |
| Double-Jointed | Sjældent (1–4%) |
| Osteopenia | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | Ofte (30–79 %) |
| Anisometropia | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | Nogle gange (5–29 %) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ikke registreret |
| Ocular flutter | Ikke registreret |
| Rod-cone dystrophy | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Coxa valga | Nogle gange (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Nogle gange (5–29 %) |
| Partial hip dislocation | Sjældent (1–4%) |
| Permanent flexion of the finger | Sjældent (1–4%) |
| Short shinbone | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | Ofte (30–79 %) |
| Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation | Ofte (30–79 %) |
| Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | Ofte (30–79 %) |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ureteropelvic junction obstruction | Ofte (30–79 %) |
| Vesicovaginal fistula | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally shaped kidney | Sjældent (1–4%) |
| Transient nephrotic syndrome | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Nasogastric tube feeding | Ofte (30–79 %) |
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Early onset of puberty | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent infections | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Ofte (30–79 %) |
| Patchy lightened skin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inverted nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC35A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger