Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

De Human Phenotype Ontology koppelt 105 kenmerken aan SLC35A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
Epileptic spasm	Altijd
Abnormality of the nervous system	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Hypsarrhythmia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Delayed myelination	Vaak (30–79%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Small cerebellum	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Soms (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Short corpus callosum	Soms (5–29%)
Abnormal shape of midbrain	Zelden (1–4%)
Cortical dysplasia	Zelden (1–4%)
Small hippocampus	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big lower jaw	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Open mouth	Altijd
Thick eyebrow	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Fused teeth	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Thin dental enamel	Vaak (30–79%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Soms (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Zelden (1–4%)
Full lips	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal system	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Soms (5–29%)
Limb contractures	Soms (5–29%)
Spastic tetraparesis	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Zelden (1–4%)
Osteopenia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Cerebral visual impairment	Vaak (30–79%)
Anisometropia	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Ocular flutter	Niet vastgelegd
Rod-cone dystrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hand	Vaak (30–79%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Coxa valga	Soms (5–29%)
Front half of foot turns inward	Soms (5–29%)
Partial hip dislocation	Zelden (1–4%)
Permanent flexion of the finger	Zelden (1–4%)
Short shinbone	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal glycosylation	Vaak (30–79%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Vaak (30–79%)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Vaak (30–79%)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Vaak (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ureteropelvic junction obstruction	Vaak (30–79%)
Vesicovaginal fistula	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Zelden (1–4%)
Transient nephrotic syndrome	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Soms (5–29%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune system	Vaak (30–79%)
Recurrent infections	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skin	Vaak (30–79%)
Patchy lightened skin	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inverted nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the respiratory system	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC35A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen