Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 105 χαρακτηριστικά με το SLC35A2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Epileptic encephalopathy	Πάντα
Epileptic spasm	Πάντα
Abnormality of the nervous system	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypsarrhythmia	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Delayed myelination	Συχνά (30–79%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Short corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of midbrain	Σπάνια (1–4%)
Cortical dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Small hippocampus	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big lower jaw	Πάντα
Coarse facial features	Πάντα
Open mouth	Πάντα
Thick eyebrow	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
Fused teeth	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Thin dental enamel	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Μερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Σπάνια (1–4%)
Full lips	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the skeletal system	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Limb contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Σπάνια (1–4%)
Osteopenia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Cerebral visual impairment	Συχνά (30–79%)
Anisometropia	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Outward facing eye ball	Μερικές φορές (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Ocular flutter	Δεν έχει καταγραφεί
Rod-cone dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the hand	Συχνά (30–79%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Coxa valga	Μερικές φορές (5–29%)
Front half of foot turns inward	Μερικές φορές (5–29%)
Partial hip dislocation	Σπάνια (1–4%)
Permanent flexion of the finger	Σπάνια (1–4%)
Short shinbone	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal glycosylation	Συχνά (30–79%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Συχνά (30–79%)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Συχνά (30–79%)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ureteropelvic junction obstruction	Συχνά (30–79%)
Vesicovaginal fistula	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Σπάνια (1–4%)
Transient nephrotic syndrome	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the immune system	Συχνά (30–79%)
Recurrent infections	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the skin	Συχνά (30–79%)
Patchy lightened skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inverted nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC35A2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας