Özellikler

SLC35A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 35 member A2

Human Phenotype Ontology, SLC35A2 ile ilişkili 105 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SLC35A2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Epileptic spasm	Her zaman
Abnormality of the nervous system	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Hypsarrhythmia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Delayed myelination	Sık (%30–79)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
EEG with focal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Short corpus callosum	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of midbrain	Seyrek (%1–4)
Cortical dysplasia	Seyrek (%1–4)
Small hippocampus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big lower jaw	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Open mouth	Her zaman
Thick eyebrow	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Exaggerated cupid's bow	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Fused teeth	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Thin dental enamel	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Enlarged cisterna magna	Bazen (%5–29)
Thickened skin folds of neck	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Seyrek (%1–4)
Full lips	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skeletal system	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal shape of long bone	Bazen (%5–29)
Limb contractures	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Seyrek (%1–4)
Osteopenia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Anisometropia	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Paroxysmal involuntary eye movements	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Ocular flutter	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hand	Sık (%30–79)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Front half of foot turns inward	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Seyrek (%1–4)
Permanent flexion of the finger	Seyrek (%1–4)
Short shinbone	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal glycosylation	Sık (%30–79)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Sık (%30–79)
Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation	Sık (%30–79)
Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Neonatal hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ureteropelvic junction obstruction	Sık (%30–79)
Vesicovaginal fistula	Sık (%30–79)
Abnormally shaped kidney	Seyrek (%1–4)
Transient nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Nasogastric tube feeding	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skin	Sık (%30–79)
Patchy lightened skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC35A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al