Características

Características associadas a SH2B1

SH2B adaptor protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 78 características a SH2B1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Increased appetite	Muito frequente (80–99%)
Poor social interactions	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Moderate receptive language delay	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
No social interaction	Frequente (30–79%)
Severe expressive language delay	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Speech apraxia	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Low frontal hairline	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Oval face	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
Flattening of the skull base	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Deformity of the skull	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Raramente (1–4%)
Rib fusion	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Muito frequente (80–99%)
High blood uric acid level	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Não registado
High blood sugar	Não registado
High liver enzymes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal aortic valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Muito frequente (80–99%)
Extra finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SH2B1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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