Traits

Traits linked to SH2B1

SH2B adaptor protein 1

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to SH2B1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Increased appetite	Meget ofte (80–99 %)
Poor social interactions	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Moderate receptive language delay	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
No social interaction	Ofte (30–79 %)
Severe expressive language delay	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Speech apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Low frontal hairline	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Oval face	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
Flattening of the skull base	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Deformity of the skull	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Sjældent (1–4%)
Rib fusion	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Meget ofte (80–99 %)
High blood uric acid level	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ikke registreret
High blood sugar	Ikke registreret
High liver enzymes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Obesity	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Long slender fingers	Meget ofte (80–99 %)
Extra finger	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SH2B1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test