특성

SH2B1 연관 특성

SH2B adaptor protein 1

인간 표현형 온톨로지가 SH2B1에 연결하는 특성은 78개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	매우 자주 (80–99%)
Autism spectrum disorder	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Increased appetite	매우 자주 (80–99%)
Poor social interactions	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Moderate receptive language delay	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
No social interaction	자주 (30–79%)
Severe expressive language delay	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Speech articulation difficulties	자주 (30–79%)
Autism	가끔 (5–29%)
Chiari type I malformation	가끔 (5–29%)
Choreoathetosis	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Migraine	가끔 (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)
Speech apraxia	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone, in neonatal onset	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	드물게 (1–4%)
Rib fusion	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	자주 (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	자주 (30–79%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Pyloric stenosis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the kidney	자주 (30–79%)
Absent kidney	자주 (30–79%)
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Vesicoureteral reflux	자주 (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal aortic valve morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Rod-cone dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Long slender fingers	매우 자주 (80–99%)
Extra finger	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SH2B1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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