Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 78 kjennetegn til SH2B1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Increased appetite	Svært ofte (80–99 %)
Poor social interactions	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Moderate receptive language delay	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
No social interaction	Ofte (30–79 %)
Severe expressive language delay	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Chiari type I malformation	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Migraine	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Speech apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low frontal hairline	Svært ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Svært ofte (80–99 %)
Oval face	Svært ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
Flattening of the skull base	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)
Deformity of the skull	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Sjelden (1–4%)
Rib fusion	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Svært ofte (80–99 %)
High blood uric acid level	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ikke registrert
High blood sugar	Ikke registrert
High liver enzymes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal aortic valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long slender fingers	Svært ofte (80–99 %)
Extra finger	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SH2B1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test