Tratti

Tratti collegati a SH2B1

SH2B adaptor protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 78 tratti a SH2B1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Increased appetite	Molto spesso (80–99%)
Poor social interactions	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Moderate receptive language delay	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
No social interaction	Spesso (30–79%)
Severe expressive language delay	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Autism	A volte (5–29%)
Chiari type I malformation	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Speech apraxia	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Low frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Oval face	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Flattening of the skull base	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Deformity of the skull	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Raramente (1–4%)
Rib fusion	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Molto spesso (80–99%)
High blood uric acid level	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	Non registrato
High blood sugar	Non registrato
High liver enzymes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Absent kidney	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long slender fingers	Molto spesso (80–99%)
Extra finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SH2B1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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